Изстиват ли ви пръстите при стрес? Побеляват или посиняват в студено време? Тези симптоми, познати още като Синдром на Рейно, могат да са част от една доста по-сложна клинична картина, която представлява автоимунно ревматологично рядко заболяване от групата на колагенозите, наречено склеродермия. В основата на болестта стои натрупване на колаген предимно тип 1 и 3 между клетките на съединителната тъкан, образувайки фиброза, а такава освен в кожата има и във вътрешните органи сърце, бял дроб, бъбрек... Склеродермията се характеризира също и с увреждане на малките кръвоносни съдове, поради което се изявява със Синдром на Рейно, както и автоимунен отговор с наличието на завишени специфични автоимунни антитела.
Чести белези на болестта са уплътняване на кожата (склеродактилия, склеродерма), лицеви изменения - изтъняване на устните и носа, разширени малки съдове (телеангиектазии). Но това е само видимата част. Когато болестта засегне различни вътрешни органи се говори за системна склероза. Най-често заболяването се проявява във възрастта между 25-55 г. като при жените то е 4 пъти по-срещано, но пък при мъжете болестта манифестира с по-тежка клинична картина.
Какви са диагностичните затруднения, има ли терапевтично решение, на какво да обърнат внимание и лекари, и пациенти? На тези и още въпроси отговаря ревматологът от УМБАЛ "Св. Иван Рилски" д-р Десислава Калинова.
Д-р Калинова, Синдромът на Рейно ли е най-честият дебют на болестта склеродермия?
По принцип Синдромът на Рейно може да дебютира години преди да се изявят останалите симптоми на склеродермията. Но може и да си остане като автономен синдром.
Когато има налична подобна симптоматика, какъв е диагностичният подход, който трябва да бъде предприет от лекуващия лекар, за да се потвърди или опровергае склеродермия?
Капиляроскопията е методът, с който се доказва Синдромът на Рейно. На нея се виждат специфични изменения в капилярната мрежа. Ранните форми на склеродермия имат също и специфични ревматологични биомаркери, които се отразяват в едно кръвно изследване, направено в референтна имунологична лаборатория. За поставяне на диагноза склеродермия обаче трябва да има повече критерии. Има случаи, в които лабораторните показатели присъстват, но те не предначертават задължително развитие на болестта.
Тоест, казвате, че може да има само някои симптоми и болестта да не се развие като системна склероза, или да има лека форма, в която не се развиват всички симптоми?
Да, точно така. Може да има ангажиране на вътрешни органи и специфични антитела за склеродермия, без да има кожно уплътняване или може да има само кожно ангажиране без да има засягане на вътрешните органи - това е най-благоприятния вариант. Но може да има и засягане на кожата и белия дроб, или кожата и сърцето, кожата и бъбреците...
Има ли болков синдром системната склероза?
Да, може да се появят болки в ставите (артралгии) или възпаление и подуване на всички стави, които имат синовиална мембрана - на пръстите, глезени, колена, рамене. Също може да има засягане на мускулатурата с болки и слабост, лесна уморяемост, трудно изпълнение на рутинни задължения, тъй като говорим за системно възпаление и засегнати имунни механизми, които се отразяват в общото състояние.
Като добавим към това и органно засягане, което може да се изрази с фиброза в сърцето, белите дробове и бъбреците, при кого един пациент, който няма разгърната цялата клинична картина, а само отделна симптоматика, да отиде на преглед? Лекарите запознати ли са с тази болест и самите те как се ориентират в диференциалната диагноза? Симптомите на фиброза на вътрешни органи се припокриват с други заболявания...
Ако излезем от остеоартрозата и ревматологичния артрит, ревматологичните автоимунни системни заболявания са по-рядко срещани. Склеродермията се отнася към редките болести, така че много малко специалисти мислят в тази насока и това увеличава диагностичното време. Това е особено валидно в случаите, в които има ранни белези. Тогава дори ревматологът може да направи пропуск в прецизирането на диагнозата и пациентът може да попадне в графата недиференцирана колагеноза или синдром на Рейно, Затова е важно такива пациенти да бъдат проследявани периодично, защото могат да се прояви клиника, която да убегне на пациента, но лекарят да я забележи. А тези специалисти трябва да са ревматолози, но общопрактикуващите лекари, ангиолозите, съдовите хирурзи, пулмолозите, кардиолозите и нефролозите също трябва да познават болестта, за да адресират правилно пациента към точните изследвания и специалиста, който ще провежда терапията им.
Това прави диагностиката изключително трудна в ранните форми.
Точно така. При изразените форми има критерии, с които лесно се поставя диагнозата.
А няма ли други биомаркери или показатели в кръвната картина, които да могат да се асоциират със склеродермията и да спомогнат за по-бързата диагностика?
Склеродерма-свързаните антитела са най-специфичния маркер, но други, неспецифични кръвни показатели също могат да се асоциират с болестта - повишена утайка, CRP, анемия в контекста на хроничното възпаление, повишени тромбоцити. От друга страна, наличието на специфични автоантитела не е гаранция, че пациентът ще развие системна склероза. Имунологичните изследвания са само един от критериите при поставяне на диагнозата.
Колко време отнема диагностиката? Пациентите с редки болести средно губят по 6 години до уточняване на диагнозата. Това, разбира се, повлиява и върху терапевтичния резултат.
Всичко зависи от това колко е разгърната картината. Когато се вижда уплътняването на кожата, типичната лицева промяна, диагнозата се поставя лесно, стига медицинския специалист да я познава и да я има предвид. Всичко друго, което се прави диагностично, е да се уточни степента на ангажиране на вътрешните органи. Има пациенти, които имат само Синдром на Рейно и автоантитела. Те се проследяват, но в същото време приемат и ниски дози от медикаментите, с които се провежда лечението.
С какво най-често се лекува заболяването и какъв е терапевтичният отговор?
Стандарт в терапията са имуносупресиращи и имуномодулиращи медикаменти. Те се приемат при определени критерии и тяхната цел е да намали степента на възпаление като потиснат механизма, чрез който то се проявява. Какъв ще е резултатът от терапията обаче - дали ще се забави прогресията или ще се стопира, това не може да се каже, защото автоимунните заболявания са непредсказуеми като клиничен ход.
Интерстициалната белодробната болест е едно от най-тежките усложнения, което е и основна причина за смърт при склеродермията. Терапията повлиява ли и белодробната фиброза?
Белодробната фиброза е клинично проявена при всеки четвърти болен от системна склероза. Симптоматиката е сходна с други медицински състояния и затова често се неглижира - задух, непродуктивна кашлица, лесна уморяемост. За тези пациенти отскоро вече има и механизъм за терапевтично повлияване на това усложнение. Лечението е изцяло покрито от НЗОК и се провежда в таблетна форма в домашни условия. Фиброзата в белодробния паренхим се повлиява от тази терапия.
И как се променя прогнозата?
Това зависи от стадия и степента на белодробно ангажиране. Засягането се стадира на база на високоразделителна компютърна томография и функционално изследване на дишането с дифузия. Резултатите от тези две изследвания определят какво ще е терапевтичното поведение. Основният механизъм на терапията е свързана с потискане изявата на фибробластите (пролиферацията, диференциацията и миграцията им). Фибробластите са основните клетки, които синтезират протеините, водещи до фиброза. Целта е да се намали спада на виталния капацитет на белия дроб. Иначе голяма част от терапията при пациенти със склеродермия е симптоматична - да се облекчи и подобри състоянието им.
Кои са центровете, които разполагат с диагностичните методи, които споменахте и могат правилно да адресират терапията до конкретния пациент?
Като цяло това са университетските клиники в страната.
А има ли практически съвети за тези болни, с което можем да удължим времето до прогресия на болестта?
Като цяло - не. Единствено през зимните месеци да не се излагат на студ, а когато не могат, да носят топли ръкавици, защото при по-тежка форма на синдрома на Рейно може да се отворят малки рани по ръцете.
Материалът е подготвен със съдействието на Boehringer Ingelheim.
НАЙ
Акула изплува на плажа в Бургас
От гордостта на империята до брегова охрана – има ли бъдеще руският Черноморски флот
До края на 2024 г. България трябва да въведе европейските правила за минималното заплащане
Главчев разпореди да бъде отменено решението за създаване на болница "Мама и аз"
Полицаи с щитове прочистиха Колумбийския университет (видео)
От гордостта на империята до брегова охрана – има ли бъдеще руският Черноморски флот
Полицаи с щитове прочистиха Колумбийския университет (видео)
Главчев разпореди да бъде отменено решението за създаване на болница "Мама и аз"
Държавният департамент на САЩ обвини Русия, че е използвала химическо оръжие в Украйна
ПП-ДБ внасят сигнал в прокуратурата и ДАНС за проверка за частна детска болница