За първи път в България ще има лекарство за порфирия

Около 400 000 души у нас страдат от заболявания, които засягат по-малко от 1 на 2000 души

09:59 | 28 февруари 2020 | Редактор : Надежда Христова 2 2621 Снимка: iStock by Getty Images/Guliver Photos

За първи път в България ще има медикамент за болните от рядкото заболяване порфирия. Вече е започнала регистрацията на две лекарства за облекчаване на симптомите при остра порфирия, съобщиха от пресцентъра на УМБАЛ "Св. Иван Рилски" в навечерието на Световния ден на редките болести (29.02).

За това отдавна призовават българските пациенти, които са едни от малкото в Европа, които не можеха да се възползват от тези медикаменти.

При остра чернодробна порфирия (ОПЧ) болните изпитват непоносими коремни болки, мускулна слабост, ускорен пулс, повръщане. Смята се, че заболяването е животозастрашаващо, поради възможността за настъпване на парализа и респираторен арест по време на пристъпите.

Двете лекарства, които предстои да бъдат регистрирани, облекчават симптомите в рамките на 24 часа. Те могат да намалят и честотата на острите пристъпи. Досега пациентите с остра чернодробна порфирия у нас, поради липса на официално регистрирани лекарства, се лекуваха с прилагане на глюкоза и болкоуспокояващи, които отнемаха поне седмица, докато подействат.

Регистрацията на двата медикамента у нас става благодарение на общите усилия на Центъра по порфирии към УМБАЛ „Св. Иван Рилски и Дружеството по гастроентерология с председател проф. Красимир Антонов.

„Заради пациентите, искрено се надявам двата медикамента да бъдат на разположение скоро. За съжаление никой не може да се ангажира с точен срок, в който това ще стане“, обяснява доц. Анета Иванова, ръководител на центъра.

Около 400 000 страдат от редки заболявания в България. В повечето случаи причината за тях е генетична. Заболяванията често са хронични и тежки. Лечението не влияе на генетичната причина, а коригира последствията от нея. Терапията обикновено е поддържаща, но значително повишава качеството и продължителността на живота.

Експертният център по наследствени метаболитни заболявания на черния дроб към УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ е единственото място в България, където се лекуват три от тези заболявания: порфирия, наследствена монохроматоза, болест на Уилсън.

Порфириите са група от седем метаболитни разстройства на пътя на биосинтеза на хема, който е важна част от хемоглобина. Причиняват се от вроден дефицит на някои ензими и водят до натрупване на невротоксични или фототоксични вещества в организма. Неразпознатата диагноза води до хронифициране, трайно увреждане, а в не редки случаи и до смърт.

Заболяването е социално значимо макар и рядко. От порфирия боледуват основно млади жени, защото хормоналните влияния във връзка с менструалния цикъл са много сериозен отключващ фактор за заболяването. Обикновено пубертетът е моментът, в който порфирията се показва. Много лекарства, алкохолът, стресът и гладуването играят също такава роля и дават старт на симптомите. Болестта се предава по наследство.

Общо болните от всички форми на порфирия в България са около 400, но тези, които са с активно заболяване и които често се лекуват в Експертния център на УМБАЛ „Св. Иван Рилски“, са представители на 27 фамилии.

ИЗБРАНО